‘โรคหายากในเด็ก’ ได้รับการพูดถึงมากขึ้นในบ้านเรา หนึ่งในโรคที่ได้รับความสนใจ และเป็นภัยใกล้ตัว คือ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ (SMA: Spinal Muscular Atrophy) นั่นเอง 

สำหรับ โรคทางพันธุกรรมนี้ส่งผลให้กล้ามเนื้อค่อยๆ อ่อนแรงลงและเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว รวมถึงการหายใจ เด็กหลายคน จึงไม่สามารถมีชีวิตยืนยาวเกิน 2 ปี หากไม่ได้รับการรักษา เนื่องจาก โรค SMA เป็นโรคพันธุกรรมที่รุนแรง และมีอัตราการเสียชีวิตที่สูงในเด็ก อย่าง ในประเทศไทย มีอัตราการเกิดประมาณ 1 ใน 10,000 คน

โรค SMA เกิดขึ้นได้อย่างไร

โดยโรคทางพันธุกรรมดังกล่าว เกิดจากความผิดปกติของยีน SMN1 ซึ่งควบคุมการทำงานของเซลล์ประสาทสั่งการกล้ามเนื้อในไขสันหลัง ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง และฝ่อไปตามเวลา 

ทั้งนี้ แบ่งออกเป็น SMA ชนิดที่ 1, 2, 3 และ ชนิดที่พบน้อย (ชนิดที่ 0 และ 4)  โดยแบ่งตามช่วงอายุที่เริ่มมีอาการและความรุนแรง ตั้งแต่ชนิดรุนแรงมาก (ชนิดที่ 0 และ 1) ที่แสดงอาการตั้งแต่ในครรภ์ อาจเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ หรือช่วงทารกแรกเกิด ถึงช่วง 2 ขวบปีแรก จนถึงชนิดที่พบในผู้ใหญ่ อาการไม่รุนแรงมาก

อย่างไรก็ดี การศึกษาในคนไทย เมื่อ พ.ศ.2559 พบว่า คนไทย 1 ใน 36 เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ และในปี 2562  พบว่า คนไทย 1 ใน 56 คน เป็นพาหะของโรคนี้ โดยที่ไม่รู้ตัว เพราะไม่แสดงอาการของโรค 

พ่อแม่เป็นพาหะ ลูก มีโอกาสสูงถึง 1 ใน 4 ในทุกๆ การตั้งครรภ์

ถึงตอนนี้ไม่น่าแปลกใจที่ การให้ความรู้แก่ผู้ที่กำลังวางแผนแต่งงาน หรือมีบุตร จึงเป็นสิ่งสำคัญ เพราะโรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย 

หมายความว่า หากพ่อและแม่ทั้งคู่เป็นพาหะของยีนผิดปกตินี้ ลูกจะมีโอกาสเป็นโรคได้ถึง  25% โดยผู้ที่เป็นพาหะ ไม่แสดงอาการใดๆ เลย แต่ส่งต่อความผิดปกติไปสู่ลูกได้ การตรวจพาหะโรค SMA จึงเป็นเรื่องสำคัญ และควรทำก่อนการตั้งครรภ์

ผศ. นพ.กุณฑล วิชาจารย์ กุมารแพทย์ อนุสาขากุมารเวชศาสตร์โรคพันธุกรรม สาขาวิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ ม.ขอนแก่น แนะนำถึงการตรวจคัดกรองพาหะ ว่าทำได้ด้วยการเจาะเลือด ตรวจหาการขาดหายของเอกซอนที่ 7 ของยีน SMN1 โดยถ้าพบว่าเอกซอนที่ 7 หายไปหนึ่งข้างจะเป็นพาหะ ถ้าหายไปทั้ง 2 ข้างจะเป็นโรค 

“ผู้ที่เป็นพาหะจะไม่แสดงอาการ แต่หากคู่สมรสที่เป็นพาหะทั้งคู่แต่งงานกัน จะมีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคสูงถึง 25% หรือ 1 ใน 4 ในทุกๆ การตั้งครรภ์”

นพ.กุณฑล แนะนำว่า การปรึกษาผู้เชี่ยวชาญทางพันธุศาสตร์ ทั้งก่อนและหลังตรวจ จึงจำเป็น เพื่อช่วยแปลผล และวางแผนครอบครัวอย่างเหมาะสม ซึ่งสามารถไปใช้บริการตรวจวินิจฉัยตรวจหาพาหะ และรับคำปรึกษาได้ ตามโรงพยาบาลขนาดใหญ่ และโรงเรียนแพทย์ที่มีศูนย์โรคหายาก

‘ลูกของคุณเป็น SMA’ รับมือสิ่งนี้อย่างไร

สำหรับครอบครัวผู้ป่วย ในวันที่ได้รับคำวินิจฉัยว่า “ลูกของคุณเป็น SMA” คือจุดเริ่มต้นของการเผชิญกับความท้าทายหลายด้าน ทั้งการดูแลสุขภาพที่ซับซ้อน และค่าใช้จ่ายสูง 

แม้ปัจจุบันจะมียารักษาใหม่ๆ และการบำบัดด้วยยีน ที่ช่วยยืดอายุและชะลออาการ แต่ปัญหาสำคัญ คือราคายาที่สูงมาก จนหลายครอบครัวเข้าถึงได้ยาก ยังไม่นับรวมค่าเครื่องช่วยหายใจ กายภาพบำบัด และโภชนาการที่เหมาะสม นี่เอง ถึงมีการพูดถึงว่า การพบว่าลูกป่วยเป็นโรค SMA ทำให้หลายครอบครัวรู้สึกเหมือนโลกทั้งใบพังทลาย ความหวังในชีวิตปกติของเด็กหายไป ก่อให้เกิดความกังวล และคำถามตามมาว่า “ทำไมต้องเป็นลูกเรา?” นำไปสู่ภาวะเครียดและซึมเศร้าได้ 

ในประเทศไทย ครอบครัวผู้ป่วยโรค SMA จึงรวมพลังกันสร้างชุมชนเข้มแข็ง แบ่งปันประสบการณ์และความรู้เพื่อการดูแล พร้อมทั้งร่วมผลักดันทางนโยบาย เพื่อให้ยารักษาโรค SMA ได้รับการบรรจุในชุดสิทธิประโยชน์ของรัฐ โดยมีเป้าหมายภายในสิ้นปี 2568 หวังช่วยให้สิทธิการรักษาเข้าถึงได้อย่างเท่าเทียม

โดยกลุ่ม SMA Thailand และพันธมิตร ร่วมจัดกิจกรรมเผยแพร่ความรู้ และสร้างความตระหนักรู้ทางสังคม นอกจากกิจกรรม SMA Day ที่จัดขึ้นเป็นประจำในเดือนสิงหาคมของทุกปีแล้ว ยังเข้าร่วม Rare Disease Day และ Pride Month เพื่อเรียกร้องความเข้าใจ และส่งเสริมการเข้าถึงการรักษาโดยไม่มีความเหลื่อมล้ำ

“สิ่งที่ผู้ป่วยต้องการไม่ใช่เพียงยา แต่คือโอกาสที่จะได้ใช้ชีวิตอย่างมีคุณภาพ และไม่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง” SMA Thailand กล่าว

โรค SMA ไม่ใช่เรื่องไกลตัวอีกต่อไป คู่รักที่วางแผนแต่งงาน หรือมีบุตร การตรวจคัดกรองพาหะโรค SMA จึงเป็นสิ่งที่ไม่ควรมองข้าม เพราะความรู้และความพร้อมในวันนี้ จะปกป้องอนาคตของลูก และช่วยให้ครอบครัวมีความหวัง ในการใช้ชีวิตอย่างมีคุณภาพ